Colobome

Données clés
Spécialité	Génétique médicale
CIM-10	Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8
CIM-9	377.23, 743.4, 743.46, 743.52 et 743.57
OMIM	120300 et 120200 216820, 120300 et 120200
DiseasesDB	29894
MedlinePlus	003318
MeSH	D003103
Patient UK	Coloboma

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Le colobome oculaire (du Grec koloboma, signifiant « défaut »^[1]) est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire.

Le mot est formé à partir du grec ancien κολοβός / kolobos qui signifie : tronqué, mutilé.

Les différents types de colobome sont :

colobome chorio-rétinien ;
colobome du cristallin ;
colobome irien ;
colobome maculaire ;
colobome palpébral ;
colobome papillaire.

Il n'existe pas de traitement spécifique de cette affection, mais on doit surveiller l'apparition d'éventuelles complications comme des décollements de rétine ou des glaucomes, qu'il faut alors traiter rapidement.

Le colobome peut être associé à une atteinte de la taille du globe oculaire, appelée microphtalmie.

Causes

Un colobome irien ou rétinien est possible dans les anomalies de la ligne médiane tel que retrouvé dans le déficit congénital en hormone de croissance^{[réf. souhaitée]}.

Épidémiologie

Le taux de prévalence est d'environ 0,5 à 0,7 pour 10 000 naissances, ce qui en fait une anomalie relativement rare^[2].

Traitement

Le colobome de l'iris peut être traité de plusieurs façons. Une solution artificielle réside dans l'utilisation d'une lentille de contact cosmétique spécialisée avec une fente s'adaptant à la pupille.

Une réparation chirurgicale du défaut de l'iris est également possible. Dans certains cas, les chirurgiens peuvent visuellement fermer le colobome à l'aide de sutures.

La vision peut être améliorée par des lunettes, des lentilles de contact ou même par une chirurgie oculaire au laser, même si elle peut être limitée si la rétine est touchée ou s'il y a une amblyopie^[3].

Notes et références

↑ (en) « coloboma », Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, Mosby Year-Book,‎ 1994, p. 361 (ISBN 9780801672255).
↑ (en) SJ Hornby, S Adolph, CE Gilbert, L Dandona et A Foster, « Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system », Ophthalmology, vol. 107, n^o 3,‎ mars 2000, p. 511–20 (PMID 10711890, DOI 10.1016/S0161-6420(99)00140-2)
↑ (en) « Coloboma », sur RNIB.org.uk, Royal National Institute of Blind People (consulté le 7 janvier 2021).

Voir aussi

Canal de Cloquet

Liens externes

Les colobomes sur snof.org
Colobome oculaire sur orpha.net
Colobome sur chu-rouen.fr

[1] (en) « coloboma », Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, Mosby Year-Book,‎ 1994, p. 361 (ISBN 9780801672255).

[2] (en) SJ Hornby, S Adolph, CE Gilbert, L Dandona et A Foster, « Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system », Ophthalmology, vol. 107, n^o 3,‎ mars 2000, p. 511–20 (PMID 10711890, DOI 10.1016/S0161-6420(99)00140-2)

[3] (en) « Coloboma », sur RNIB.org.uk, Royal National Institute of Blind People (consulté le 7 janvier 2021).

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