Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique[5] dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain.
En médecine
La mutation du gène RECQL4 est responsable de plusieurs maladies :
- une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des deux tiers des patients atteints d'un syndrome de Rothmund-Thomson[6], associant atteinte cutanée et risque de cancers ;
- le syndrome Rapadilano, syndrome polymalformatif, serait causé par d'autres mutations de ce même gène[7] ;
- le syndrome de Baller-Gerold est un syndrome proche[8].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160957 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033762 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, Furuichi Y, Shimamoto A, « Rothmund-Thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products » Genomics, 1999;61:268–276
- (en) Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA et al. « Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome » J Natl Cancer Inst. 2003;95:669–674
- (en) Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, Haravuori H, Winter RM, Säämänen AM, Peltonen L, Kestilä M, « Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases » Hum Mol Genet. 2003;12:2837–2844
- (en) Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M et al. « The mutation spectrum in RECQL4 diseases » Eur J Hum Genet. 2009;17:151–158
