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Un syndrome de microdélétion est un syndrome causé par une délétion chromosomique inférieure à 5 millions de paires de bases (5 Mb) couvrant plusieurs gènes et trop petite pour être détectée par les méthodes cytogénétiques conventionnelles ou le caryotypage à haute résolution (2 à 5 Mb)[1],[2].
Il existe différents syndromes de microdélétion, également appelés « syndromes dus à la perte de gènes contigus ». La plupart d'entre eux se manifestent dès l'enfance et provoquent, entre autres symptômes, des retards de développement mental[3].
Génétique
[modifier | modifier le code]Les syndromes de microdélétion ont tendance à apparaitre sporadiquement car il s'agit d'altérations de novo ; dans certains cas seulement, ils sont transmis d'une génération à l'autre avec une transmission autosomique dominante. En effet, même si la microdélétion apparait généralement spontanément, l'individu affecté peut le transmettre à sa descendance s’il conserve sa capacité de reproduction[4],[5].
Diagnostic
[modifier | modifier le code]Le syndrome est suspecté sur la base des symptomes. Le diagnostic est effectué par hybridation in situ en fluorescence (FISH). Les délétions chromosomiques les plus importantes sont décelables à l'aide de techniques de caryotypage.
Exemples
[modifier | modifier le code]- Syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial (22q11.2)[6] – le syndrome de microdélétion le plus courant
- Syndrome de Prader-Willi[7],[8]
- Syndrome d'Angelman (15q11-q13)[7]
- Neurofibromatose de type I[9]
- Neurofibromatose de type II[10],[11]
- Syndrome de microdélétion 1q21.1[12]
- Syndrome de microdélétion 2q32q33
- Syndrome de microdélétion 3q29
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)[13]
- Syndrome de Williams (7q11.23)[14]
- Syndrome de Langer-Giedion (8q23.3-q24.13)
- Syndrome de microdélétion 9q22.3
- Syndrome de microdélétion 12q14[15]
- Syndrome de microdélétion 15q13.3[16]
- syndrome de microdélétion 16p11.2 distale[17]
- Syndrome de Rubinstein-Taybi (16p13.3)[18]
- Syndrome de Miller-Dieker (17p13.3)[19]
- Syndrome de Smith-Magenis (22q11)[20]
- Syndrome délétion 22q13.3
Syndrome de microduplication
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Ces syndromes surviennent lorsqu'une petite région d'un chromosome est dupliquée. Ils peuvent affecter les mêmes zones que les microdélétions, c'est pourquoi parfois les deux groupes sont désignés sous l'intitulé « syndromes de microdélétion et microduplication » (MMS). Un exemple est le syndrome de microduplication 22q11.2, qui provoque diverses anomalies chez les enfants atteints ; il est dû à une duplication du matériel génétique dans la région q11 du chromosome 22. Le syndrome de microdélétion affectant la même zone du chromosome est le syndrome de Di George[21].
Références
[modifier | modifier le code]- H. William Taeusch, Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason et Mary Ellen Avery, Avery's Diseases of the Newborn, Elsevier Health Sciences, , 210–215 p. (ISBN 0-7216-9347-4, lire en ligne)
- « Microdeletion syndrome », Genetics Home Reference, (consulté le )
- Microdeletion and Microduplication Syndromes. J Histochem Cytochem. 2012 May; 60(5): 346–358. doi: 10.1369/0022155412440001. Consultado el 16 de mayo de 2018.
- Síndromes por microdeleción. Autor: Cecilia Mellado, Rev. chil. pediatr. v.75 n.5 Santiago oct. 2004.
- Introducción a la genética humana. Autores: Rubén Lisker Yourkowitzky, Alejandro Zentella Dehesa, Patricia Grether González. Editorial El Manual Moderno, 2013. Consultado el 15 de mayo de 2018.
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)
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Bibliographie
[modifier | modifier le code]- H. William Taeusch, Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason et Mary Ellen Avery, Avery's Diseases of the Newborn, Elsevier Health Sciences, , 210–215 p. (ISBN 0-7216-9347-4, lire en ligne)
- Microdeletions and Molecular Genetics
- Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11) on UpToDate
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- Schwartz, Stuart et Graf, Michael D., Molecular Cytogenetics : Protocols and Applications, vol. 204, coll. « Methods in Molecular Biology », , 275–290 p. (PMID 12397804, DOI 10.1385/1-59259-300-3:275), « Ch 19. Microdeletion Syndromes: Characteristics and Diagnosis »
- LE Vissers et Stankiewicz, P, Genomic Structural Variants, vol. 838, coll. « Methods in Molecular Biology », , 29–75 p. (ISBN 978-1-61779-506-0, PMID 22228006, DOI 10.1007/978-1-61779-507-7_2), « Microdeletion and Microduplication Syndromes »
- Anne Slavotinek, eLS, (ISBN 978-0470016176, DOI 10.1002/9780470015902.a0005549.pub2), « Microdeletion Syndromes »
- 13 chromosomal disorders you may not have heard of
