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- A-bêta-lipoprotéinémie
- Acanthosis nigricans
- Accès pernicieux
- Achromatopsie
- Acidémie isovalérique
- Acidocétose diabétique
- Acidose tubulaire rénale
- Adénocarcinome
- Adénocarcinome pulmonaire
- Adénolymphite
- Adénome
- Adénopathie cervicale tuberculeuse chronique
- Agranulocytose
- Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X
- Allergie alimentaire
- Allergie au latex
- Amaurose congénitale de Leber
- Amnésie
- Anémie
- Anémie ferriprive
- Anémie pernicieuse
- Anémie sidéroblastique
- Angine
- Angiomyolipome
- Anguillulose
- Anorexie mentale
- Anthracose
- Anthrax staphylococcique
- Aortite
- Aphasie
- Aponévrosite plantaire
- Apoplexie hypophysaire
- Appendicite
- Arrêt cardiorespiratoire
- Arthrite chronique juvénile
- Asthme
- Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
- Atrophie musculaire progressive
- Autisme
B
C
- Cancer
- Cancer bronchique non à petites cellules
- Cancer colorectal
- Cancer de la bouche
- Cancer de la peau
- Cancer de la prostate
- Cancer des voies aérodigestives supérieures
- Cancer du col utérin
- Cancer du larynx
- Cancer du pancréas
- Cancer du poumon
- Cancer du sein
- Carcinome canalaire in situ
- Carcinome épidermoïde
- Carcinome lobulaire invasif du sein
- Carcinome pulmonaire à grandes cellules
- Carcinosarcome
- Syndrome cardio-facio-cutané
- Cardiomyopathie
- Cardiopathie congénitale
- Carence en vitamine B 12
- Carence nutritionnelle
- Carie dentaire
- Cataracte (maladie)
- Cécité
- Cellulite (infection)
- Cervicite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Chikungunya
- Cholangiocarcinome
- Choléra
- Cholestase gravidique
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)
- Chondromalacie
- Choriocarcinome
- Chorioméningite lymphocytaire
- Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
- Ciliopathie
- Cinétose
- Cirrhose
- Coagulopathie
- Coccidioïdomycose
- Colectasie
- Colite microscopique
- Constipation
- Syndrome de Costello
- Croûte de lait
- Syndrome de Crouzon
- Cryptorchidie
D
- Dacryocystite
- Daltonisme
- Déficience en entérokinase
- Déficit cérébral en folates
- Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- Déficit immunitaire primitif
- Démence
- Démence vasculaire
- Dengue
- Dépression (psychiatrie)
- Dermatite
- Dermatofibrosarcome
- Dermite séborrhéique
- Diabète de type 1
- Diabète de type 2
- Diabète de type MODY
- Diabète sucré
- Diarrhée
- Dissection aortique
- Diverticulite du sigmoïde
- Dracunculose
- Dyscalculie
- Dysenterie
- Dysfonction sexuelle
- Téloméropathie
- Dyslexie
- Dyslipidémie
- Dysmorphophobie
- Dysphorie de genre
- Dyspraxie
- Dysthymie
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie myotonique de Steinert
E
- Écholalie
- Elliptocytose héréditaire
- Embolie pulmonaire
- Emphysème pulmonaire
- Encéphalite léthargique
- Encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique
- Encéphalopathie spongiforme bovine
- Endocardite
- Endocardite infectieuse
- Entérocolite nécrosante
- Enthésiopathie
- Entropion
- Épidermolyse toxinique staphylococcique du nouveau-né
- Épididymite
- Épilepsie
- Érythème polymorphe
- Ethmoïdite
- Exanthème
- Exanthème subit
- Exhibitionnisme
- Exophtalmie
- Exposition prénatale à l'alcool
F
- Fétichisme sexuel
- Fibrillation atriale
- Fibrome
- Fibromyalgie
- Fièvre à tiques du Colorado
- Fièvre africaine par morsure de tique
- Fièvre de la vallée du Rift
- Fièvre de Ross River
- Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
- Fièvre hémorragique bolivienne
- Fièvre jaune
- Fièvre pappataci
- Fièvre pourprée des montagnes Rocheuses
- Folliculite